Correlación entre el Cuestionario Respiratorio de Saint George, la Escala de Severidad de la Fatiga y la Escala de Actividades de la Vida Diaria London Chest en pacientes que se recuperaron de COVID-19 e ingresaron a un programa de rehabilitación pulmonar / Correlation between the Saint George's Respiratory Questionnaire, the Fatigue Severity Scale and the London Chest Activities of Daily Living Scale in patients who recovered from COVID-19 and entered a pulmonary rehabilitation program

Introducción. Una vez declarada la pandemia por COVID-19, los servicios de rehabilitación empezaron a prepararse para la atención, mediante diferentes abordajes, de los pacientes que se recuperaran de esta enfermedad. Objetivo. Correlacionar los resultados obtenidos en el Cuestionario Respiratorio de Saint George (CRSG), la Escala de Severidad de la Fatiga (FSS) y la Escala de Actividades de la Vida Diaria London Chest (LCADL) aplicados en pacientes recuperados de COVID-19 para medir su calidad de vida y la fatiga. Métodos. Estudio descriptivo retrospectivo realizado en 60 pacientes recuperados de COVID-19, moderado o grave, que ingresaron al programa de rehabilitación pulmonar de un hospital de tercer nivel de Bogotá, Colombia, entre el primero de octubre de 2020 y el 30 de junio de 2021. Se analizaron variables demográficas y para caracterizar la calidad de vida y la fatiga de los participantes se utilizó el cuestionario CRSG, la escala FSS y la escala LCADL, cuyos resultados se compararon mediante correlación de Spearman. Para el análisis estadístico se utilizó el programa de SPSS versión 28. Resultados. La fatiga está correlacionada con la calidad de vida, y al ser identificada se puede intervenir mediante los ejercicios terapéuticos de los programas de rehabilitación pulmonar, lo cual optimiza los resultados esperados. Conclusiones. Existe una adecuada correlación entre las escalas CRSG y LCADL; esto es importante porque aplicar escalas de calidad de vida en pacientes con SARS-CoV-2 permite conocer las áreas que pueden ser intervenidas mediante programas de rehabilitación pulmonar para lograr una intervención adecuada

Introduction. Once the COVID-19 pandemic was declared, rehabilitation services began to prepare for the care, through different approaches, of patients recovering from this disease. Objective. To correlate the results obtained in the Saint George's Respiratory Questionnaire (CRSG), the Fatigue Severity Scale (FSS) and the London Chest Activities of Daily Living Scale (LCADL) applied in patients recovered from COVID-19 to measure their quality of life and fatigue. Methods. Retrospective descriptive study conducted in 60 patients recovered from COVID-19, moderate or severe, who were admitted to the pulmonary rehabilitation program of a third level hospital in Bogota, Colombia, between October 1, 2020 and June 30, 2021. Demographic variables were analyzed and the CRSG questionnaire, the FSS scale and the LCADL scale were used to characterize the quality of life and fatigue of the participants, whose results were compared by Spearman correlation. SPSS version 28 was used for statistical analysis. Results. Fatigue is correlated with quality of life, and when identified, it can be intervened by means of therapeutic exercises in pulmonary rehabilitation programs, which optimizes the expected results. Conclusions. There is an adequate correlation between the CRSG and LCADL scales; this is important because applying quality of life scales in patients with SARS-CoV-2 allows us to know the areas that can be intervened through pulmonary rehabilitation programs to achieve an adequate intervention.

Terapia con ondas de choque extracorpóreas como alternativa no quirúrgica para el síndrome de túnel del carpo / Extracorporeal shock wave therapy as a non- surgical alternative for carpal tunnel syndrome

Recientemente se han postulado las ondas de choque extracorpóreas como tratamiento para el síndrome de túnel del carpo, el cual ha demostrado ser eficaz, no invasivo y con pocos efectos adversos. Mujer de 49 años con síndrome de túnel del carpo bilateral moderado de tres años de evolución, sin mejoría con el tratamiento convencional y con criterios para manejo quirúrgico. Sin embargo, ante la negativa de la paciente se propone manejo conservador con una sesión de ondas de choque extracorpóreas radiales con 5.000 descargas, a 4 Bar de intensidad y frecuencia de 15 Hz. Seis meses después de la intervención se documenta recuperación en los parámetros neurofisiológicos a nivel bilateral, pero clínica y funcionalmente solo hubo mejoría completa en la mano izquierda, registrando empeoramiento en la mano derecha; por tal razón se realizó liberación quirúrgica con buenos resultados. En la actualidad la paciente se encuentra asintomática en ambas manos. El tratamiento con ondas de choque radiales se constituye en una alternativa efectiva para el manejo conservador del síndrome de túnel del carpo leve a moderado. Los pacientes presentan buena tolerancia, garantizando la adherencia a la intervención.

Recently, extracorporeal shock waves have been postulated as a treatment for carpal tunnel syndrome, which has been shown to be effective, noninvasive and with few adverse effects. A 49-year-old woman with moderate bilateral carpal tunnel syndrome of three years of evolution, with no improvement with conventional treatment and with criteria for surgical management. However, due to the patient's refusal, conservative management was proposed with a session of extracorporeal radial shock waves with 5,000 shocks, at 4 Bar intensity and frequency of 15 Hz. Six months after the intervention, recovery in the neurophysiological parameters at bilateral level was documented, but clinically and functionally there was only complete improvement in the left hand, registering worsening in the right hand; for this reason, surgical release was performed with good results. At present the patient is asymptomatic in both hands. Radial shock wave therapy is an effective alternative for the conservative management of mild to moderate carpal tunnel syndrome. Patients present good tolerance, guaranteeing adherence to the intervention.

Rehabilitación intrahospitalaria en el paciente con Covid-19 / In-hospital rehabilitation in patients with Covid-19

La enfermedad Covid-19 se declaró pandemia en el mes de marzo de 2020. Sus manifestaciones clínicas son variadas: desde pacientes asintomáticos hasta enfermedad respiratoria severa y falla multiorgánica, lo cual puede conducir a la muerte. Los pacientes con enfermedad severa o crítica que requieren hospitalización en la unidad de cuidados intensivos (UCI), pueden presentar complicaciones directas o indirectas a las lesiones causadas por la infección, como el síndrome de des acondicionamiento físico, el síndrome post-UCI, entre otros. Se describe el abordaje de la evaluación y la rehabilitación en el paciente adulto hospitalizado con infección por Covid-19, con énfasis en la rehabilitación respiratoria. El presente documento se fundamenta en la literatura disponible actualmente y presenta recomendaciones dirigidas al escenario nacional.

Covid-19 disease was declared a pandemic in March 2020. Its clinical manifestations are varied: from asymptomatic patients to severe respiratory disease and multi-organ failure, which can lead to death. Patients with severe or critical illness who require hospitalization in the intensive care unit (ICU) may present direct or indirect complications to the lesions caused by the infection, such as the physical conditioning syndrome, post-ICU syndrome, among others. The approach to evaluation and rehabilitation in the hospitalized adult patient with Covid-19 infection is described, with emphasis on respiratory rehabilitation. This document is based on currently available literature and presents recommendations for the national setting.

Development of a small panel of SNPs to infer ancestry in Chileans that distinguishes Aymara and Mapuche components

BACKGROUND: Current South American populations trace their origins mainly to three continental ancestries, i.e. European, Amerindian and African. Individual variation in relative proportions of each of these ancestries may be confounded with socio-economic factors due to population stratification. Therefore, ancestry is a potential confounder variable that should be considered in epidemiologic studies and in public health plans. However, there are few studies that have assessed the ancestry of the current admixed Chilean population. This is partly due to the high cost of genome-scale technologies commonly used to estimate ancestry. In this study we have designed a small panel of SNPs to accurately assess ancestry in the largest sampling to date of the Chilean mestizo population (n = 3349) from eight cities. Our panel is also able to distinguish between the two main Amerindian components of Chileans: Aymara from the north and Mapuche from the south. RESULTS: A panel of 150 ancestry-informative markers (AIMs) of SNP type was selected to maximize ancestry informativeness and genome coverage. Of these, 147 were successfully genotyped by KASPar assays in 2843 samples, with an average missing rate of 0.012, and a 0.95 concordance with microarray data. The ancestries estimated with the panel of AIMs had relative high correlations (0.88 for European, 0.91 for Amerindian, 0.70 for Aymara, and 0.68 for Mapuche components) with those obtained with AXIOM LAT1 array. The country's average ancestry was 0.53 ± 0.14 European, 0.04 ± 0.04 African, and 0.42 ± 0.14 Amerindian, disaggregated into 0.18 ± 0.15 Aymara and 0.25 ± 0.13 Mapuche. However, Mapuche ancestry was highest in the south (40.03%) and Aymara in the north (35.61%) as expected from the historical location of these ethnic groups. We make our results available through an online app and demonstrate how it can be used to adjust for ancestry when testing association between incidence of a disease and nongenetic risk factors. CONCLUSIONS: We have conducted the most extensive sampling, across many different cities, of current Chilean population. Ancestry varied significantly by latitude and human development. The panel of AIMs is available to the community for estimating ancestry at low cost in Chileans and other populations with similar ancestry.

Sintomatologia depresiva y bienestar psicológico en estudiantes universitarios chilenos / Depressive symptomatology and psychological well-being among Chilean university students

Background: Quality of life and psychological well-being are readily hampered by depression. The changes that students face during college life impact their psychological health and well-being, including the emergence of mental health problems like depression Aim: To determine the relationship between depressive symptoms, sociodemographic parameters and psychological well-being in undergraduate university students. Material and Methods: Five hundred eighty university students of both sexes, from the Metropolitan and IX Regions of Chile answered the Beck Depression Inventory (BDI-IA) and the Ryff's psychological well-being scale. Results: Twenty eight percent of respondents had clinically significant depressive symptoms, and these were more frequent in women. There was an inverse and statistically significant relationship between psychological well-being and depressive symptoms. This fact was especially marked in dimensions of autonomy, positive relationships with others and purpose in life. Conclusions: There is a high frequency of depressive symptoms among these students. We discuss whether psychological well-being and depressive symptomatology represent two extremes within a continuum or they are two independent dimensions that can account for differential causal mechanisms linked to mental health and illness.

Evaluación de la precisión diagnóstica de la punción aspiración con aguja fina en pacientes con nódulo tiroideo / Evaluation of the diagnostic precision of fine needle puncture aspiration in patients with thyroid nodule

Introducción: La punción aspiración con aguja fina ha desempeñado un papel esencial en la evaluación del paciente con nódulo tiroideo, siendo un método rápido, mínimamente invasivo y de bajo costo. El objetivo de este estudio fue evaluar la precisión diagnóstica de la punción aspiración con aguja fina en lesiones tiroideas, contrastando sus resultados con los hallazgos histopatológicos obtenidos en la pieza quirúrgica. Materiales y métodos: Se realizó un análisis retrospectivo utilizando los sistemas de registro informático del Instituto Caldense de Patología en Manizales - Colombia. Se analizaron los casos estudiados por punción aspiración con aguja fina de tiroides entre enero del 2012 a febrero del 2014. El estudio incluyó 1220 casos, de los cuales a 111 se les realizó tiroidectomía, los resultados se correlacionaron y se determinó sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo, valor predictivo negativo y precisión diagnóstica. Resultados: De los 111 casos, 5 se excluyeron por ser muestras insatisfactorias o atipias de significado indeterminado y quedaron 106 casos adecuados para la evaluación. La correlación citológica e histopatológica mostró una sensibilidad de 86,1%, especificidad de 88,2%, valor predictivo positivo de 93,9%, valor predictivo negativo de 75% y una precisión diagnóstica de 86,7%. Discusión: La punción aspiración con aguja fina de tiroides es una prueba sensible, específica y con una buena precisión diagnóstica. Los datos obtenidos son comparables con los hallados en estudios previos similares.

Introduction: The fine needle aspiration has played an essential role evaluating the patient with a thyroid nodule, is a rapid method, minimally invasive, with high diagnostic accuracy and low cost. The objective of this study evaluated the diagnostic accuracy of fine needle aspiration in thyroid lesions contrasting their results with histopathological findings obtained in the surgical specimen. Materials and methods: Como A retrospective analysis was performed using the informatics registry of Instituto Caldense de Patología in Manizales-Colombia. Were analyzed the cases of thyroid aspiration with fine needle studied from January 2012 to February 2014. The study included 1220 cases, of which 111 had a thyroidectomy, the results were correlated and sensibility, specificity, positive predictive value, negative predictive value and diagnostic accuracy were determined. Results: Of the 111 cases, 5 were excluded because the sample was unsatisfactory or because showed atypia of undetermined meaning, remaining 106 cases were evaluated. The cytological and histopathological correlation showed a sensibility of 86.1%, specificity of 88.2%, positive predictive value of 93.9%, negative predictive value of 75%, and a diagnostic accuracy of 86.7%. Discussion: Thyroid fine needle aspiration is a sensitive, specific test with good diagnostic accuracy. Data obtained are comparable to those found in similar previous studies. When an inadequate or unsatisfactory sample is found, the biopsy must be repeated.

Estudio clínico genético en pacientes con complejo de esclerosis tuberosa / Clinical and genetic study patients with tuberous sclerosis complex

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica producida por mutaciones en los genes supresores de tumores TSC1 o TSC2. Objetivo: Caracterizar clínica y genéticamente pacientes pediátricos con diagnóstico de CET. Pacientes y Método: Estudio descriptivo de registros clínicos de 42 pacientes pediátricos controlados en un servicio de neuropsiquiatría infantil con diagnóstico de CET y estudio genético en 21 de ellos. Se amplificó por reacción en cadena de la polimerasa y secuenció el exón 15 del gen TSC1 y los exones 33, 36 y 37 del gen TSC2. Se analizó la relación entre las mutaciones encontradas con la severidad y evolución clínica. Resultados: En el 61,9% de los pacientes las manifestaciones comenzaron antes de los 6 meses de edad. Las manifestaciones iniciales de CET más frecuentes fueron las crisis convulsivas (73,8%) y el hallazgo de rabdomiomas cardiacos (16,6%). Durante su evolución, todos los pacientes presentaron compromiso neurológico; el 92,9% presentó epilepsia. Todos los pacientes presentaron máculas hipomelanóticas, 47,6% pangiofibromas faciales, 23,8% parches de Shagreen, 47,6% rabdomiomas cardiacos y 35,7% hamartomas retinianos. El estudio genético realizado a 21 pacientes identificó 2 mutaciones heterocigotas patogénicas en TSC1 y una en TSC2. Este último paciente presentaba un fenotipo clínico más severo. Conclusiones: Las manifestaciones neurológicas y dermatológicas fueron las más frecuentes en los pacientes con CET. Se identificaron 2 mutaciones patogénicas en el gen TSC1 y una en el gen TSC2. La mutación en TSC2 se manifestó en un fenotipo clínico más severo.

Tuberous sclerosis complex (TSC) is a multisystem autosomal dominant disease caused by mutations in the tumor suppressor genes TSC1 or TSC2. Objective: To characterize clinically and genetically patients diagnosed with TSC. Patients and Method: Descriptive study of clinical records of 42 patients from a pediatric neuropsychiatry department diagnosed with TSC and genetic study in 21 of them. The exon 15 of TSC1 gene and exons 33, 36 and 37 of TSC2 gene were amplified by polymerase chain reaction and sequenced. The relationship between the mutations found with the severity and clinical course were analyzed. Results: In 61.9% of the patients the symptoms began before 6 months of age. The initial most frequent manifestations of TSC were new onset of seizures (73.8%) and the detection of cardiac rhabdomyomas (16.6%). During the evolution of the disease all patients had neurological involvement; 92.9% had epilepsy. All patients presented hypomelanotic spots, 47.6% facial angiofibromas, 23.8% Shagreen patch, 47.6 heart rhabdomyomas and 35.7% retinal hamartomas. In the genetic study of 21 patients two heterozygous pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The latter had a more severe clinical phenotype. Conclusions: Neurological and dermatological manifestations were the most frequent ones in patients with TSC. Two pathogenic mutations in TSC1 and one in TSC2 genes were identified. The patient with TSC2 mutation manifested a more severe clinical phenotype.

¿Deben ser los extrasístoles cardíacos fetales considerados arritmias banales? / Should be cardiac extrasystoles considered banal arrhythmias?

Dado que por lo general la presencia de extrasístoles cardiacos fetales son considerados arritmias no asociadas a complicaciones, nos propusimos mostrar el resultado perinatal de 48 casos de fetos con extrasístoles cardiacos estudiados en nuestra unidad desde 1994 hasta 1999. El promedio de edad gestacional al momento del diagnóstico fue de 30.2 semanas, y al parto de 37.8 semanas. El peso promedio al nacimiento fue de 3050 g y el puntaje Apgar de 8.9 puntos a los 5 minutos. La gran mayoría de los extrasístoles fueron catalogadas como extrasístoles auriculares. En 7 casos observamos 11 complicaciones asociadas (desarrollo de arritmias más complejas, malformaciones cardiacas, muerte neonatal y malformaciones extracardiacas). En 4 casos se observó la concomitancia de administración de betamiméticos y presencia de arritmias cardiacas fetales. En la mayoría de los casos los extrasístoles desaparecieron espontáneamente, y en los casos sin complicaciones, el manejo obstétrico no fue influenciado por la presencia de la arritmia. Concluimos que aunque la presencia de extrasístoles cardiacos fetales está asociado a una baja morbilidad perinatal, no están exentos de asociarse a patologías de mayor complejidad. Lo anterior hace mandatorio la ejecución de una ecocardiografía en todo feto que presente una alteración del ritmo cardiaco, para determinar el tipo de arritmia, evaluar la presencia de complicaciones asociadas y así definir el manejo perinatal

Coriocarcinoma gestacional en un embarazo tubario: caso clínico / Gestational choriocarcinoma in a tubal pregnancy: clinical case

Se reporta el caso de un coriocarcinoma gestacional en un embarazo ectópico tubario. Se trató con salpingectomía unilateral y quimioterapia con metotrexato consiguiénose curación. A la fecha se completa un seguimiento de dos años sin evidencia de enfermedad